Doença autossômica recessiva do armazenamento de
lisossomos, causada por deficiência na atividade da
ALFA-L-FUCOSIDASE, que resulta no acúmulo de
fucose contendo
ESFINGOLIPÍDEOS,
GLICOPROTEÍNAS e mucopolissacarídeos (GLICOSAMINOGLICANAS) nos
lisossomos. A forma infantil (tipo I) caracteriza-se por deterioração psicomotora,
ESPASTICIDADE MUSCULAR, características faciais rudes, retardo no
crescimento, anomalias esqueléticas, visceromegalia,
CONVULSÕES,
infecções recidivantes e
MACROGLOSSIA, com morte ocorrendo na primeira década de vida. A
fucosidose juvenil (tipo II) é a variante mais comum e caracteriza-se por declínio lento e progressivo na função neurológica e
angioceratoma corpóreo difuso. A
sobrevivência de
pessoas com
fucosidose tipo II pode chegar à quarta década de vida (
Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p 87; Am J Med Genet 1991 Jan; 38(1): 111-31).