Transtorno cromossômico associado com um
cromossomo 21 adicional ou com
trissomia parcial do
cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa
estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris,
língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na
incidência de
LEUCEMIA e o início precoce de
DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este
estado. Sinais clínicos incluem o
desenvolvimento de
EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos
neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA
AMILOIDE, semelhante à
DOENÇA DE ALZHEIMER. (
Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)