1 / 1
|
DeCS
|
|
|
Descritor Inglês:
|
|
Aspartylglucosaminuria
|
Descritor Espanhol:
|
|
Aspartilglucosaminuria
|
Descritor Português:
|
|
Aspartilglucosaminúria
|
Sinônimos Inglês:
|
|
AGA Deficiency
Aspartylglucosamidase Deficiency
Aspartylglycosaminuria
Glycoasparaginase
AGA Deficiencies
Aspartylglucosamidase Deficiencies
Aspartylglucosaminurias
Aspartylglycosaminurias
Deficiencies, AGA
Deficiencies, Aspartylglucosamidase
Deficiency, AGA
Deficiency, Aspartylglucosamidase
Glycoasparaginases
|
Categoria:
|
|
C16.320.565.595.100
C18.452.648.595.100
|
Definição Inglês:
|
|
A recessively inherited, progressive lysosomal storage disease caused by a deficiency of GLYCOSYLASPARAGINASE activity. The lack of this enzyme activity results in the accumulation of N-acetylglucosaminylasparagine (the linkage unit of asparagine-linked glycoproteins) in LYSOSOMES. |
Nota Histórica Inglês:
|
|
2009
|
Qualificadores Permitidos Inglês:
|
|
|
Número do Registro:
|
|
53102
|
Identificador Único:
|
|
D054880
|
Ocorręncia na BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS CID-10 SciELO LILACS LIS
|