Erro inato do metabolismo caracterizado por um defeito na isoforma lisossômica da BETA-MANOSIDASE, resultando no acúmulo, no lisossomo, de metabólitos intermediários ricos em manose, contendo ligações 1,4-beta. A doença humana acontece por hereditariedade com caráter autossômico recessivo e se manifesta com vários sintomas que dependem do tipo da mutação genética.