Expresión de búsqueda:
LEPRECHAUNISMO
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Donohue Syndrome
Descriptor
Español
:
Síndrome de Donohue
Descriptor
Portugués
:
Síndrome de Donohue
Sinónimos
Español
:
Leprechaunismo
Síndrome de Mendenhall
Síndrome de Rabson-Mendenhall
Categoría:
C05.660.207.325
C16.131.077.313
C16.320.215
C18.452.394.750.654
C19.246.537
Definición
Español
:
Raro
síndrome
de extrema
resistencia a la insulina
recesivo autosomal debido a mutaciones en el dominio de unión del
RECEPTOR DE INSULINA
. Las características clínicas incluyen grave restricción del
crecimiento
intrauterino y postnatal, características dismórficas como
FACIES
,
HIRSUTISMO
,
VIRILISMO
,
anomalías múltiples
endocrinas, y
muerte prematura.
Relacionados
Español
:
Resistencia a la Insulina
Receptor de Insulina
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
53496
Identificador Único:
D056731
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS