Termo não específico que se refere tanto aos achados patológicos da
dilatação das porções distais dos
axônios no
cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma
doença autossômica, recessiva, caracterizada por
desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade,
ataxia, disfunção do
tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão
atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferoides axonais por todos os neuroeixos,
nervos periféricos e
polpa dentária. (
Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)