Grupo de
doenças do tecido conjuntivo nas quais a pele pende em dobras pendulosas frouxas, consideradas associadas com formação diminuída de
tecido elástico bem como uma anormalidade na formação de
elastina, e usualmente ocorrendo como distúrbio genético e ocasionalmente em uma forma adquirida. A forma congênita, que está presente ao nascimento ou desenvolve-se durante os primeiros meses de vida, é transmitida como: um
caráter recessivo autossômico, associado com complicações graves, incluindo manifestações pulmonares e cardiovasculares, divertículos dos tratos urinário e gastrintestinal e múltiplas hérnias; um
caráter dominante autossômico, que é essencialmente benigno, sendo apenas de importância cosmética; ou um
caráter recessivo ligado ao X, que se associa com uma diminuição na atividade de
lisil oxidase, a enzima responsável pela formação de grupos aldeído, os quais são essenciais para
ligações cruzadas do
colágeno. O tipo ligado ao X é caracterizado por divertículos e disfunção da
bexiga,
crescimento de
cornos occipitais ósseos e
inteligência relativamente normal. Os indivíduos afetados têm caracteristicamente uma aparência prematuramente envelhecida, nariz adunco com narinas evertidas, lábio superior longo,
pálpebras inferiores evertidas e bochechas pendentes. A forma adquirida, que muitas vezes é precedida por uma enfermidade febril vaga, usualmente apresenta-se após a
puberdade, mas algumas vezes não aparece até a meia idade ou mais tarde. (Dorland, 28a ed)