Grupo de doenças relacionadas à deficiência da enzima ARGININOSUCCINATO SINTASE, que causa uma elevação dos níveis séricos de
CITRULINA. Em neonatos, as manifestações clínicas incluem
letargia, hipotonia e ATAQUES. Formas mais brandas também ocorrem. As formas adulta e infantil podem se apresentar com episódios recorrentes de fraqueza,
letargia,
ATAXIA, alterações comportamentais e
DISARTRIA intermitentes.