Doença autossômica recessiva, normalmente de início na infância, caracterizada por degeneração dos
tratos espinocerebelares, colunas posteriores e em menor extensão, os tratos corticospinais. Entre as manifestações clínicas estão
MARCHA ATÁXICA,
pé cavo, dificuldade na fala, curvatura lateral da espinha,
tremor rítmico da
cabeça, cifoscoliose,
insuficiência cardíaca congestiva (secundária a uma cardiomiopatia) e fraqueza das
extremidades inferiores. A maioria das formas desta afecção está associada a uma
mutação de um gene no
cromossomo 9, na banda q13, que codifica a proteína mitocondrial frataxina. (
Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1081; N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) A gravidade da
ataxia de Friedreich associada com a expansão das repetições GAA no primeiro íntron do gene que codifica a frataxina correlaciona-se com o número de repetições do trinucleotídeo. (
Tradução livre do original: Durr et al, N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75)