Expresión de búsqueda:
MANOSIDOSIS ALFA B LISOSOMAL
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
alpha-Mannosidosis
Descriptor
Español
:
alfa-Manosidosis
Descriptor
Portugués
:
alfa-Manosidose
Sinónimos
Español
:
Manosidosis alfa B Lisosomal
Categoría:
C16.320.565.202.607.500
C16.320.565.595.577.500
C18.452.648.202.607.500
C18.452.648.595.577.500
Definición
Español
:
Error congénito del
metabolismo
que se caracteriza por un defecto en la actividad de la isoforma lisosómica de la enzima
ALFA-MANOSIDASA
que genera un acúmulo lisosomal de metabolitos intermedios ricos en
manosa
. Virtualmente, todos los
pacientes
tienen retraso psicomotor, cara áspera y cierto grado de
disostosis
múltiple. Se considera que es un trastorno autosómico recesivo.
Relacionados
Español
:
alfa-Manosidasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
8535
Identificador Único:
D008363
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS