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ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Ornithine Carbamoyltransferase Deficiency Disease
Descriptor
Español
:
Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Carbamoiltransferasa
Descriptor
Portugués
:
Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase
Sinónimos
Español
:
Enfermedad por Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa
Deficiencia de Ornitina Transcarbamilasa
Deficiencia de OTC
Categoría:
C10.228.140.163.100.937.750
C16.320.322.828
C16.320.565.100.940.750
C16.320.565.189.937.750
C18.452.132.100.937.500
C18.452.648.100.940.500
C18.452.648.189.937.500
Definición
Español
:
Trastorno hereditario del ciclo de la urea asociado con una deficiencia de la enzima
ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASA
, transmitido como rasgo ligado al X y que se caracteriza por
elevación
de
aminoácidos
y de amonio en el suero. Las características clínicas más importantes aparecen en los
hombres
, e incluyen
convulsiones
, alteraciones de la
conducta
,
vómitos
episódicos,
letargia
, y coma. (Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp49-50)
Relacionados
Español
:
Ornitina Carbamoiltransferasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
34234
Identificador Único:
D020163
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS