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ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA I
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Carbamoyl-Phosphate Synthase I Deficiency Disease
Descriptor
Español
:
Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil-Fosfato Sintasa I
Descriptor
Portugués
:
Doença da Deficiência da Carbamoil-Fosfato Sintase I
Sinónimos
Español
:
Enfermedad de la Deficiencia de Carbamil-Fosfato Sintetasa I
Enfermedad por Deficiencia de Carbamil-Fosfato Sintetasa I
Enfermedad por Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintasa I (Deficiencia de Ornitina Carbamoil Fosfato)
Deficiencia de CPS 1
Deficiencia de CFS 1
Enfermedad por Deficiencia de Carbamil Fosfato Sintetasa
Hiperamonemia Debido a Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa 1
Categoría:
C10.228.140.163.100.937.249
C16.320.565.100.940.249
C16.320.565.189.937.249
C18.452.132.100.937.249
C18.452.648.100.940.249
C18.452.648.189.937.249
C18.452.660.097
Definición
Español
:
Trastorno del ciclo de la urea que se pone de manifiesto durante la infancia con
letargia
,
vómitos
,
convulsiones
, alteraciones del
tono muscular
,
movimientos oculares
anormales, y
elevación
del
amoníaco
sérico. El trastorno se origina por reducción en la actividad de la enzima CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO).
Nota de Indización
Español
:
vea también CARBAMOIL-FOSFATO SINTASA (AMONIO) /defic
Relacionados
Español
:
Carbamoil-Fosfato Sintasa (Amoniaco)
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
34229
Identificador Único:
D020165
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS