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ENFERMEDAD DE TAY-SACHS VARIANTE B
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Tay-Sachs Disease
Descriptor
Español
:
Enfermedad de Tay-Sachs
Descriptor
Portugués
:
Doença de Tay-Sachs
Sinónimos
Español
:
Gangliosidosis G(M2) Tipo I
Gangliosidosis GM2 Variante B
Enfermedad por Deficiencia de Hexosaminidasa A
Enfermedad de Tay-Sachs Variante B
Categoría:
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.500
C16.320.565.189.435.825.300.300.500
C16.320.565.398.641.803.350.300.850
C16.320.565.595.554.825.300.300.840
C18.452.132.100.435.825.300.300.500
C18.452.584.687.803.350.300.850
C18.452.648.189.435.825.300.300.500
C18.452.648.398.641.803.350.300.850
C18.452.648.595.554.825.300.300.840
Definición
Español
:
Gangliosidosis
hereditaria, autosómica recesiva, que se caracteriza por el inicio en los primeros 6 meses de vida de una respuesta alarmantemente exagerada, retraso del desarrollo psicomotor, hipotonía (seguida por espasticidad), pérdida visual, y una mancha rojo cereza de la mácula. La
hexosaminidasa A
(ver
BETA-N-ACETILHEXOSAMINIDASA
) está deficiente, y lleva a la acumulación del gangliósido GM2 en las
neuronas
del
sistema nervioso central
y de la
retina
. Esta condición se asocia fuertemente con un ancestro judío.
Nota de Indización
Español
:
ENFERMEDAD DE TAY-SACHS VARIANTE AB
también está disponible
Relacionados
Español
:
beta-N-Acetilhexosaminidasas
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
14040
Identificador Único:
D013661
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS