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ALFA-DISTROGLICANOPATIAS
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Walker-Warburg Syndrome
Descritor
Espanhol
:
Síndrome de Walker-Warburg
Descritor
Português
:
Síndrome de Walker-Warburg
Sinônimos
Português
:
alfa-Distroglicanopatias
alfa Distroglicanopatias
Distroglicanopatias-alfa
Distroglicanopatias alfa
Alfadistroglicanopatias
Distrofia Cerebromuscular do Tipo Fukuyama
Síndrome de Chemke
Distrofia Muscular Congênita de Fukuyama
Distrofia Muscular Congênita do Tipo Fukuyama
Doença Músculo-Olho-Encéfalo
Síndrome de Warburg
Categoria:
C10.500.507.450.499.249.500
C11.270.881
C16.131.666.507.450.499.249.500
C16.320.577.750
Definição
Português
:
Lissencefalia tipo 2 rara autossômica recessiva associada com
DISTROFIA MUSCULAR
congênita e anomalias visuais (ex.:
DESCOLAMENTO RETINIANO
,
CATARATA
,
MICROFTALMIA
). Está frequentemente associado com malformações encefálicas adicionais como
HIDROCEFALIA
e hipoplasia cerebelar e é a forma mais grave do grupo de síndromes relacionadas (alfa-distroglicanopatias) com
anormalidades congênitas
no
desenvolvimento
de
encéfalo
, olhos e
músculos.
Relacionados
Português
:
Distroglicanas
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
53966
Identificador Único:
D058494
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS