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HMSN TIPO IV
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Refsum Disease
Descritor
Espanhol
:
Enfermedad de Refsum
Descritor
Português
:
Doença de Refsum
Sinônimos
Português
:
Heredopatia Atáxica Polineuritiforme
HMSN Tipo IV
Neuropatia Motora e Sensorial Hereditária Tipo IV
Doença do Armazenamento de Ácido Fitâmico
Categoria:
C10.228.140.163.100.813
C10.500.300.780
C10.574.500.495.780
C10.668.829.800.300.780
C16.131.666.300.780
C16.320.400.375.780
C16.320.565.189.813
C16.320.565.663.760
C18.452.132.100.813
C18.452.648.189.813
C18.452.648.663.760
Definição
Português
:
Transtorno familiar autossômico recessivo que geralmente se apresenta na infância com POLINEUROPATIA,
PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL
,
ICTIOSE
,
ATAXIA
,
RETINITE PIGMENTOSA
e CARDIOMIOPATIA. (
Tradução
livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afecção pode ser causada por mutações nos genes que codificam a fitanoil-CoA hidroxilase dos
peroxissomos
ou
proteínas
associadas à membrana peroxissômica, levando a uma deficiência no catabolismo do
ÁCIDO FITÂNICO
nos
PEROXISSOMOS
.
Nota de Indexação
Português
:
não confunda com
DOENÇA DE REFSUM INFANTIL
Qualificadores Permitidos
Português
:
SU
cirurgia
CL
classificação
CO
complicações
DG
diagnóstico por imagem
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economia
EM
embriologia
NU
enfermagem
EN
enzimologia
EP
epidemiologia
ET
etiologia
EH
etnologia
PP
fisiopatologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
CI
induzido quimicamente
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
MI
microbiologia
MO
mortalidade
PS
parasitologia
PA
patologia
PC
prevenção & controle
PX
psicologia
RT
radioterapia
RH
reabilitação
BL
sangue
TH
terapia
DT
tratamento farmacológico
UR
urina
VE
veterinária
VI
virologia
Número do Registro:
29306
Identificador Único:
D012035
Ocorrência na BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS