Transtorno familiar caracterizado por
ANEMIA, com
ERITROBLASTOS multinucleares, cariorrexia, assincronia das maturações nuclear e citoplasmática e várias anormalidades nucleares nos precursores eritrocíticos da
medula óssea (
CÉLULAS PROGENITORAS ERITROIDES). Dos 3 tipos, o tipo II é o mais comum, (frequentemente citado como
HEMPAS, nome devido a
Eritroblastos Multinucleares Hereditários Positivos para o teste do soro Acidificado (Teste de Ham)).