Transtorno metabólico autossômico recessivo devido à expressão deficiente da enzima amilo-1,6-glucosidase (uma parte do sistema da enzima desramificadora de
glicogênio). O curso clínico da
doença é
similar àquele da
doença do armazenamento de
glicogênio tipo I, porém mais brando. A
hepatomegalia massiva, que está presente em
crianças pequenas, diminui e ocasionalmente desaparece com a idade. Os níveis de
glicogênio com
braços externos curtos são elevados no músculo,
fígado e
eritrócitos. Seis subgrupos foram identificados, sendo os subgrupos tipo IIIa e tipo IIIb os mais prevalentes.