Grupo de doenças recessivamente hereditárias, caracterizadas por
atrofia muscular progressiva e hipotonia. São classificadas como tipo I (
doença de Werdnig-Hoffman), tipo II (forma intermediária) e tipo III (
doença de Kugelberg-Welander). O tipo I é fatal na infância; o tipo II apresenta início infantil tardio e está associado com
sobrevivência até a segunda ou terceira década de vida. O tipo III se inicia na infância e é lentamente progressivo. (
Tradução livre do original: J Med Genet 1996 Apr:33(4):281-3)