Expresión de búsqueda:
HEXOSAMINIDASE A
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Hexosaminidase A
Descriptor
Español
:
Hexosaminidasa A
Descriptor
Portugués
:
Hexosaminidase A
Sinónimos
Portugués
:
Hex A
Categoría:
D08.811.277.450.483.180.750
Definición
Portugués
:
Isoforma beta-hexosaminidade de
mamíferos
, que é uma proteína heterodimérica composta por subunidades alfa e beta
hexosaminidases
. A deficiência de
hexosaminidase A
devido a mutações no gene que codifica a subunidade alfa hexosaminidase é um caso de
DOENÇA DE TAY-SACHS
. A deficiência da
hexosaminidase A
e de
HEXOSAMINIDASE B
devido a mutações no gene que codifica a subunidade beta hexosaminidase é um caso de
DOENÇA DE SANDHOFF
.
Nota de Indización
Portugués
:
para deficiência considere:
DOENÇA DE SANDHOFF
ou
DOENÇA DE TAY-SACHS
Relacionados
Portugués
:
Doença de Sandhoff
Doença de Tay-Sachs
Calificadores Permitidos
Portugués
:
AD
administração & dosagem
AI
antagonistas & inibidores
AN
análise
BI
biossíntese
CL
classificação
CT
contraindicações
EC
economia
AE
efeitos adversos
DE
efeitos de drogas
RE
efeitos de radiação
PO
envenenamento
PK
farmacocinética
PD
farmacologia
PH
fisiologia
GE
genética
HI
história
IM
imunologia
IP
isolamento & purificação
CF
líquido cefalorraquidiano
ME
metabolismo
ST
normas
SD
provisão & distribuição
CH
química
BL
sangue
SE
secreção
CS
síntese química
TO
toxicidade
UL
ultraestrutura
UR
urina
TU
uso terapêutico
Número del Registro:
52716
Identificador Único:
D054818
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS