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FORMA INFANTIL DE LA ENFERMEDAD DE REFSUM
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Refsum Disease, Infantile
Descriptor
Español
:
Enfermedad de Refsum Infantil
Descriptor
Portugués
:
Doença de Refsum Infantil
Sinónimos
Español
:
Forma Infantil de la Enfermedad de Refsum
Categoría:
C10.228.140.163.100.844
C16.320.565.189.844
C16.320.565.663.865
C18.452.132.100.844
C18.452.648.189.844
C18.452.648.663.865
Definición
Español
:
Forma de comienzo precoz de
enfermedad
por depósito de
ácido fitánico
con signos clínicos y bioquímicos diferentes de los de la
ENFERMEDAD DE REFSUM
. Las características comprenden RETRASO MENTAL,
HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL
,
OSTEOPOROSIS
y hepatopatía grave. Puede deberse a
mutación
de diversos genes que codifican
proteínas
implicadas en la
biogénesis
o ensamblaje de los
PEROXISOMAS.
Nota de Indización
Español
:
no confunda con
ENFERMEDAD DE REFSUM
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
52110
Identificador Único:
D052919
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS