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ENFERMEDAD POR DEFICIENCIA DE GLUCOCEREBROSIDASA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Gaucher Disease
Descriptor
Español
:
Enfermedad de Gaucher
Descriptor
Portugués
:
Doença de Gaucher
Sinónimos
Español
:
Síndrome de Lipidosis por Cerebrósidos
Enfermedad por Deficiencia de Glucocerebrosidasa
Enfermedad por Deficiencia de Glucosilceramida beta Glucosidasa
Enfermedad Neuronopática de Gaucher
Enfermedad de Gaucher Tipo 1
Enfermedad de Gaucher Tipo 2
Categoría:
C10.228.140.163.100.435.825.400
C16.320.565.189.435.825.400
C16.320.565.398.641.803.441
C16.320.565.595.554.825.400
C18.452.132.100.435.825.400
C18.452.584.687.803.441
C18.452.648.189.435.825.400
C18.452.648.398.641.803.441
C18.452.648.595.554.825.400
Definición
Español
:
Trastorno autosómico recesivo causado por deficiencia de la beta-glucosidada ácida (
GLUCOSILCERAMIDASA
) que lleva a la acumulación intralisosómica de glicosilceramida principalmente en las
células
del SISTEMA FAGOCÍTICO MONONUCLEAR. Las
células
de Gaucher características,
HISTIOCITOS
rellenos de glicoesfgingolípidos, desplazan las
células
normales de la
MÉDULA ÓSEA
y órganos viscerales, lo que causa deterioro esquelético, hepatoesplenomegalia y disfunción de órganos. Hay varios subtipos atendiendo a la presencia e intensidad de la afectación neurológica.
Relacionados
Español
:
Glucosilceramidasa
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
5916
Identificador Único:
D005776
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS