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ENFERMEDAD DE SALLA
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Sialic Acid Storage Disease
Descriptor
Español
:
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico
Descriptor
Portugués
:
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico
Sinónimos
Español
:
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Infantil
Enfermedad de Salla
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico Tipo Finlandés
Enfermedad por Almacenamiento de Ácido Siálico de Forma Infantil
Sialuria
Sialuria de Tipo Finlandés
Sialuria de Forma Infantil
Categoría:
C10.228.140.163.100.435.810
C16.320.565.189.435.810
C16.320.565.595.554.810
C18.452.132.100.435.810
C18.452.648.189.435.810
C18.452.648.595.554.810
Definición
Español
:
Trastornos neurodegenerativos autosómicos recesivos causados por defectos en el transporte en las
membranas
lisosómicas que dan lugar a la acumulación de
ácido siálico
libre (
ÁCIDO N-ACETILNEURAMÍNICO
) en el interior de los
lisosomas
. Los dos fenotipos clínicos principales, que son variantes alélicos del gen SLC17A5, son la ISSD, forma infantil grave, o
enfermedad
de Salla, una forma del
adulto
lentamente progresiva, denominada de acuerdo con la zona geográfica de
Finlandia
en donde residía el primer grupo familiar estudiado.
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
36010
Identificador Único:
D029461
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS