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ENFERMEDAD DE REFSUM
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Refsum Disease
Descriptor
Español
:
Enfermedad de Refsum
Descriptor
Portugués
:
Doença de Refsum
Sinónimos
Español
:
Heredopatía Atáxica Polineuritiforme
HMSN Tipo IV
Neuropatía Motora y Sensorial Hereditaria Tipo IV
Enfermedad por Acumulación de Ácido Fitánico
Categoría:
C10.228.140.163.100.813
C10.500.300.780
C10.574.500.495.780
C10.668.829.800.300.780
C16.131.666.300.780
C16.320.400.375.780
C16.320.565.189.813
C16.320.565.663.760
C18.452.132.100.813
C18.452.648.189.813
C18.452.648.663.760
Definición
Español
:
Trastorno familiar autosómico recesivo que se presenta usualmente en la infancia con POLINEUROPATÍA,
SORDERA
sensorineural;
ICTIOSIS
;
ATAXIA
;
RETINITIS PIGMENTOSA
; y
CARDIOMIOPATÍAS
. (
Traducción
libre del original: Joynt, Clinical Neurology, 1991, Ch37, p58-9; Rev Med Interne 1996;17(5):391-8). Esta afección suele ser causada por mutaciones en los genes que codifiquen la hidrolasa fitanoil-CoA peroxisomal o las
proteínas
asociadas con la membrana del peroxisoma, lo que suspende el catabolismo del
ÁCIDO FITÁNICO
en los PEROXISOMOS.
Nota de Indización
Español
:
no confunda con
ENFERMEDAD DE REFSUM INFANTIL
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
29306
Identificador Único:
D012035
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS
CID-10
SciELO
LILACS
LIS